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QUÉ ES EL SÍNDROME DE TOURETTE

Es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. Lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.

El síndrome afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres.

Una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez. Existe evidencia fuerte de que este síndrome se transmite de padres a hijos, aunque el gen aún no se ha encontrado.

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2) Cuáles son los síntomas

Primeros síntomas , casi siempre , se observan a temprana edad ( 7 - 10 años) su intensidad es muy variable, incluso en el mismo paciente, ya que puede haber periodos con muchos tics, que se repiten con frecuencia, y otros en que prácticamente desaparecen.

Clasificación tics:

Los tics simples :

Movimientos repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares.

Los mas comunes:

-el parpadeo

-gestos visuales poco comunes

-muecas faciales

-encogimiento de hombros

-sacudir la cabeza o los hombros

-aclarar la garganta repetidamente

-olfatear

-hacer gruñidos.

Los tics complejos :

Son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares , tales como:(pueden parecer deliberados)

-muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros

-olfateo o manoseo de objetos

-saltar o brincar

-agacharse

-retorcer o doblar el cuerpo.

-aclarar la garganta

-olfateo/resoplido

-gruñidos o ladridos.

-emitir palabras o frases

Los tics que mas podrian afectar la vida e interacción de las personas que padecen este sindrome son los denominados automutilantes , que abarcan actos involuntarios tales como golpearse la cara , la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas).

Estos a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. Algunas experiencias físicas pueden provocarlos o aumentarlos.

Por ejemplo el usar ropa que apriete el cuello  o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares, no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente.Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio.

Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la necesidad o disminuir la sensación.

3) Características del Tourrete.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Tourette?

Para su diagnostico se deben padecer de tics vocales o motores durante por lo menos un año.

La existencia de otras condiciones neurológicas o siquiátricas que se pueden presentar en la niñez como la distonia o otras caracterizadas por comportamientos o movimientos repetitivos (autismo , TOC) también puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico.

Los tics más comunes rara vez son mal diagnosticados por médicos competentes , sin embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación atípica de síntomas (por ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta), podrían requerir de la ayuda de especialistas para lograr un diagnóstico.

Examenes que se requieren : Estudios utilizando técnicas de diagnóstico por imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la tomografía computarizada y el electroencefalograma, además de ciertos exámenes de sangre que pueden utilizarse para descartar la existencia de otras condiciones médicas que podrían confundirse con el síndrome de Tourette.

¿Pueden las personas con el síndrome de Tourette controlar los tics?

Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de minimizar el impacto que producen sobre sus actividades. Sin embargo, algunas personas con el síndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de tensión al reprimir sus tics, hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse. Los tics provocados por una causa ambiental pueden parecer voluntarios o deliberados pero no lo son.

¿Cuál es la causa del síndrome de Tourette?

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

4) ¿Qué trastornos están asociados con el síndrome de Tourette?

Muchas personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales de neuro-comportamiento , tales como:

Falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) , dificultades relacionadas con la lectura, escritura y aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos (TOC) tales como pensamientos intrometidos, preocupaciones y comportamientos repetitivos.

Por ejemplo:

La preocupación por la suciedad y los gérmenes puede asociarse con el lavado repetido de las manos

La preocupación por la posibilidad de que ocurran cosas negativas puede asociarse con comportamientos ritualistas como contar, repetir, ordenar y acomodar.

Las personas que padecen del síndrome de Tourette también padecen de problemas de depresión, trastornos de ansiedad y otras dificultades para llevar adelante sus vidas, las que pueden estar o no relacionadas directamente con el síndrome de Tourette. Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, las personas con el síndrome de Tourette pueden vivir mejor si reciben tratamientos médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas.

5) Tratamiento

¿Cómo se trata el síndrome de Tourette?

Debido a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría de las personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos para controlar los tics. Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas personas cuyos síntomas interfieren con su funcionamiento diario. Los medicamentos que han demostrado ser más útiles de manera consistente para controlar los tics son los neurolépticos. Existen varios pero algunos son más efectivos que otros (por ejemplo, el haloperidol y el pimozide). Desgraciadamente no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las personas con el síndrome de Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente los síntomas. La mayoría de los efectos secundarios de los neurolépticos pueden manejarse iniciando el tratamiento gradualmente y reduciendo las dosis cuando se producen efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo. Algunos tales como estremecimientos, reacciones distónicas (movimientos o posturas retorcidas), síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson y otros movimientos disquinéticos (involuntarios) son menos comunes y se manejan fácilmente reduciendo las dosis. Después de usar los neurolépticos durante largo tiempo, al suprimirlos se debe hacerlo lentamente para evitar aumentos de rebote en los tics y disquinecia por disminución de la dosis. Una forma de disquinesia, producida por la disminución de la dosis de la medicina, llamada disquinesia tardía, es un trastorno de movimiento distinto al síndrome de Tourette y que puede ser consecuencia del uso crónico de neurolépticos. Es posible reducir el riesgo de este efecto secundario usando dosis más bajas de neurolépticos durante períodos más cortos.

Existen otros medicamentos que también podrían ser útiles para reducir la severidad de los tics pero la mayoría no ha sido estudiada en forma tan extensa ni ha demostrado tener una eficacia tan consistente como los neurolépticos. Otros medicamentos incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como la clonidina y la guanfacina. Estos medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión pero también se usan en el tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos y que impide su uso es su acción sedante.

También existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de neuro-comportamiento que pueden producirse en pacientes con el síndrome de Tourette. Investigaciones recientes demuestran que medicamentos estimulantes tales como el metilfenidate y la dextroamfetamina pueden disminuir los síntomas de déficit de atención con hiperactividad en personas que padecen de tics relacionados con el síndrome de Tourette, sin que estos tics se tornen más severos.Para tratar síntomas obsesivo-compulsivos que alteran el funcionamiento normal diario de las personas, los inhibidores de la recaptación de la serotonina, la clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina y sertralina, han demostrado ser efectivos en algunos pacientes.

La psicoterapia también puede ser útil ,esta puede ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a adaptarse mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces ocurren. Recientemente, tratamientos específicos para modificar el comportamiento, incluyendo la capacitación para ayudar al paciente a tomar conciencia del problema y capacitación en la cual se le presenta al paciente otras alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a moverse en forma voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos resultados en pequeños estudios controlados. Los Institutos Nacionales de la Salud actualmente financian investigaciones a mayor escala con la esperanza de que se puedan obtener resultados más concretos.

6) Conclusión

Principalmente  hemos escogido este tema a raíz de dos grandes falencias en nuestra sociedad la falta de información y la constante discriminación hacia los que creemos distintos o inferiores . Nuestro primer punto es la falta de información , que como ya hablamos es fundamental para el diagnóstico de esta enfermedad , si el entorno de el paciente no conoce cómo se presentan los tics no acudirán frente a un especialista y peor aún pueden querer corregirlos de formas poco ortodoxas y producir un mal aún mayor y el segundo punto va muy relacionado con este que es la discriminación , queremos como futuras enfermeras fortalecer nuestra labor de enseñanza y educar a las personas que el hecho de padecer este síndrome no es motivo de burla ni menos de discapacidad , debemos aprender a no mirar a los demás por sobre el hombro ,ya que estas personas son muy capaces y poseen un gran espíritu de superación y no necesitan de la pena de la sociedad , necesitan oportunidades , comprensión , paciencia y mucho amor. Cuidadosos estudios de epidemiología hacen pensar que actualmente la incidencia del síndrome de Tourette es bastante mayor de lo que se estimaba anteriormente, con una gama más amplia de severidad clínica. Además, las investigaciones clínicas están dando nuevos resultados con respecto al síndrome de Tourette y las enfermedades que coexisten con éste. Estas incluyen estudios sobre subtipos del síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo compulsivo, exámenes del vínculo entre el déficit de atención con problemas de aprendizaje en niños con el síndrome de Tourette, una nueva evaluación de los tics sensoriales y el papel de los trastornos coexistentes en ataques de ira.

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